遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因的突变或染色体畸变）而导致的疾病。人类已发现约4000种遗传病，而且每年新发现的遗传病约100种以上，是严重危害人类健康的因素，而且不同程度地代代相传。

我们已熟悉的人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因掌握着遗传的“大权”，它们可以从结构上、形态上、数量上发生改变，也就是如果来自父母的许多信息，通过基因由染色体携带传给下一代。在人的23对染色体上约有5万对基因，经常由于某种原因出现几个异己分子，也是很自然的。可以这么认为，我们每个人都有可能程度不同地带有几个有缺陷的异常基因。换而言之，我们几乎人人都可能是一种或几种的遗传病基因携带者，并不表现出异常症状，只是因为在受孕时父母其中一方的某个基因有异常，又被另一方正常情况取而代之，也就是被正常的基因所掩盖。

例如，父亲的某个基因是异常的，而母亲与之相对应的基因则是正常的，这样结合后所生的孩子绝大多数是表现正常的。尽管在这些孩子体内潜伏着有缺陷的基因，但却没发生遗传病。如果他们的父母同时存在相同基因的缺陷，便再也无法被掩盖，难以避免遗传疾病的厄运，那么所生下的孩子常表现异常。

另外，由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如唇裂、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率较高。还有一些遗传病仅由父母一方的缺陷基因所决定，在后代身上就可以显示患病。这种遗传方式为显性遗传病，如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病率约为25％。此外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常引起，是不胜枚举的。

遗传病的特点

（1）遗传性：患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。

（2）家族性：在一个家族中有一个人患有血友病，就会在这个家族中，屡见此病患者，并通过携带致病基因传给子代。

（3）先天性：遗传病可以出生时就表现出来，如唐氏综合征、多指、并指等。但也有一些遗传病，患儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑共济失调，一般到35岁左右才发病。无论出生后何时发病，病的根源是精卵结合后的瞬间就已种下，所以说遗传病共有先天的特点。往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，或者若干年后出现临床症状。

（4）终身性：大多数遗传病是属终身性的，也就是很难治疗的，目前只有少数病种可以治疗，缓解症状，对症处理，但不能根除致病因素，如原发性青光眼，这是终身遗传病，给患者带来了终身的痛苦。

（5）发病率高：遗传病患者的后代，很有可能重蹈覆辙，尤其是近亲结婚，其后代遗传病发病率很高。