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足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重伤害。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后。
患病信号
新生儿:主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下,此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
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