地中海贫血是一种常见的“可防难治”的遗传性疾病，是胎宝宝生命的巨大威胁。有地中海贫血的准爸爸、准妈妈别太担心，了解清楚自己的遗传背景，并在产前做好筛查和诊断，就可以在孕期将宝宝患地中海贫血的几率降到最低。

地中海贫血可怕吗

地中海贫血（简称地贫）是一种慢性溶血性贫血病，分为轻型、中间型、重型3种。地贫大多在宝宝婴儿时期发病，表现为贫血、身体虚弱、发育迟滞、腹内有结块等。患重型地贫的宝宝大多生长发育不良，常在成年前死亡；患轻型和中间型地贫的宝宝一般可以活到成年，如果注意饮食和身体调节，还可以减少并发症。可见，地贫是一种可怕的遗传疾病。

地贫的遗传几率有多大

地贫如此可怕，那么它的遗传几率有多大？如果准爸爸准妈妈是同一种地贫类型的基因携带者，那么每次怀孕，胎宝宝有50%的几率成为地贫基因携带者，其中有25%的几率成为重型地贫患者。如果准爸爸准妈妈双方携带的是不同类型的地贫基因，或者只有准爸爸或准妈妈携带地贫基因，那么宝宝就不会得地贫。 

如何预防胎宝宝患上地贫

地贫目前尚没有根治方法，主要以预防为主。在中国南方两广地区发病率较高，因此孕前准备时应做筛查。准妈妈最好在备孕期就去医院检查血色素、红细胞比容及红细胞平均体积（MCV），以便筛检有没有地贫。假如红细胞平均体积低于80fl，那么准爸爸也要来医院接受检查。如果发现准爸爸准妈妈同时带有同型地贫基因，最好听从医生的建议决定是否妊娠，以降低胎宝宝患地贫的几率。如果在第一次产检时才发现这个问题，那么准妈妈必须接受绒毛采检或羊膜穿刺手术或抽取胎宝宝脐带血穿刺术，并最好在妊娠12周内进行，以便早期诊断和治疗。 

查出胎宝宝有地贫怎么办

地贫的遗传几率并不小，如果查出胎宝宝携带地贫基因，还能继续妊娠吗？如果不幸胎宝宝携带了重型地贫基因，医生一般会建议终止妊娠。因为这种孩子可能胎死腹中；或到孕晚期发生胎儿水肿，出生不久即死亡；即使勉强存活下来，将来也需要长期输血或接受骨髓移植。如果胎宝宝携带的是轻型地贫基因，则可以继续妊娠，医生会给出有效的治疗方案。

胎宝宝有地贫能治愈吗

胎宝宝患有轻型地贫，无需特殊治疗，准妈妈在日常生活中要注意休息和补充营养，适当补充叶酸和维生素E。胎宝宝患有中间型地贫，可采取输血和去铁治疗，准妈妈也要注意休息和营养，预防其他感染。如果胎宝宝是重型地贫患者，医生一般建议进行人工流产。如果准妈妈坚持妊娠，需要进行造血干细胞移植，否则只能靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。即便这样，胎宝宝出生后的存活时间也不容乐观，同时还要忍受长期的痛苦。 

指导专家：王山米 北京大学人民医院产科 主任医师 教授