关于遗传病

? 背景介绍和临床意义

目前遗传病已成为人类健康的重大危害之一，越来越为人们所关注。遗传病可分为单基因病和多基因病，其中单基因遗传病是遗传病中很重要的一个类型。单基因遗传病是由一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起，目前单基因遗传病有6600多种，并且每年以10~50种的速度递增。目前已知的很多遗传病都属于单基因病，如血友症、耳聋、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、佝偻病等等。一些多基因病也存在较清晰的易感基因，如糖尿病、心血管疾病和癌症等等。

遗传病一般数量众多、困扰终生、难以治疗，有些即使可以治疗，费用也十分昂贵，是造成出生缺陷最主要的原因之一，也对患者家庭和社会造成沉重的负担。因此，遗传疾病的检测，不仅对于个体遗传疾病风险的检测有重要意义，而且对于携带者的检出和避免影响后代也具有重要意义。对于很多未知的疑难杂症也可以通过遗传病的检查发现其疾病的基因层面根源，进而开发个性化的治疗方案。这也是精准医疗的一个终极目标。

? 目前市面的检测手段

常见的遗传病检测手段有Southern、定量PCR、一代测序、STR分型、连锁分析、芯片分析和二代测序等。其中，以针对少量位点的一代测序和定量PCR等方法使用最广泛。但此类方法通量低，存在突变位点遗漏的可能，因而仅适用于已知明确位点的检测，不适合多点检测和未知潜在疾病的发现。

不过，随着技术的不断发展，高通量测序技术可以解决传统方法无法解决的检测位点少和检测通量不足的问题，甚至可以一次性检测几百种遗传疾病位点。