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染色体异常综合征
  1)Down综合征
  2)愚钝综合征
  3)13三体综合征
  4)18三体综合征
  5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
  6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)
  7)Klinefelter综合征
  8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征
  10)Williams综合征
  11)Prader-Willi及Angelman综合征
  12)Angelman综合征
  13)Rett综合征
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