如果准妈妈在之前做的唐氏筛查中，结果显示为高危，或者准妈妈有家族遗传病史，可能医生会建议你做羊水穿刺，这样可以更准确地判断会不会有唐氏的风险。最佳的穿刺抽取羊水时间是在怀孕的16周-21周6天，准妈妈不用太担心，因为现在妇产医院的羊水穿刺技术已经非常成熟了，一般危险性比较小。

羊水穿刺，又叫“羊膜腔穿刺术”，通过抽取准妈妈的羊水样本，来获得胎宝宝健康和发育情况的信息。有以下情况的准妈妈，需要进行羊水穿刺的可能性比较大：

1、唐氏综合征筛查结果表明高风险，胎宝宝患唐氏综合征或其他染色体疾病的风险高于平均值。

2、早期B超检查结果显示，胎宝宝有与染色体异常相关的身体结构缺陷。

3、准妈妈或准爸爸是囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等隐性基因缺陷的携带者。

4、以前怀过基因异常的宝宝，而且这次再度发生的风险也较高。

5、准妈妈或准爸爸有染色体异常或基因遗传病，或者你们中一人有这样的家族史。这会增加胎宝宝患基因遗传病的风险。

6、准妈妈的年龄，年龄越大，风险越高。比如，20岁怀上唐氏儿的几率是1：1295，但40岁时是1：82。