高危孕妇是指具有高危妊娠因素的孕妇。在孕妇人群中，由于一些危险因素的存在，较之其他孕妇更易发生胎儿先天性畸形。例如，在高年龄的孕妇人群中，由于卵细胞的老化，容易产生卵细胞分裂不良而导致胎儿发生先天性愚型(亦称唐氏综合症)危险。因此，对于那些存在胎儿发生先天性畸形危险因素的孕妇，我们称之为高危孕妇。高危孕妇包括：

1、高龄孕妇(年龄不小于35岁);

2、不良生育史的孕妇，例如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;

3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;

4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;

5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;

6、孕期有可疑病毒感染的孕妇;

7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;

8、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史;

9、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;

10、产前母血筛查高危者，如先天愚型或NTD高危孕妇。对于那些存在上述危险因素的孕妇，产前应到医院进行遗传优生咨询，并在医生的指导下，根据需要作必要的产前检查。对于产前需要做羊水染色体检查的孕妇，应在怀孕16到20周期间到医院就诊，以免延误羊膜穿刺的时间。