时间：孕 16-20 周是最佳检测时间

方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；

特点：怀孕年龄满 35 岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查；在家族

畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；

① 优点：能一次检测 46 条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色

体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

② 缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接

触的风险（孕妈血液为 Rh 阴性，胎儿血液为 Rh 阳性时会出现危险）；由于该项检查有 0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必

选择权威妇产医院进行相关检查。