时间：孕 12-24 周是最佳检测时间；

方式：通过采集孕妇外周血 5mL，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体

非整倍体，即 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

特点：无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率 99%以上；

① 优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出 99%的患儿)、假阳性率低。

② 缺点：费用高(自费项目，全国各地 855-3000 不等，深圳三甲和远东价格是855比较合理，其它医院价格2000-5000不等)、检

测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对 21、18、13 三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但

无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。