唐氏筛查是通过生物化学方法检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜足性腺激素、游离雌三醇及抑制素A等多种生化筛查指标的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等多种因素综合计算胎儿21-三体的发病风险。一般而言，孕14~20周+6天是唐氏筛查合适的检测时间。

什么是唐氏综合症？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。多数患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏筛查什么时间检查好？

合适时间：14周-20周+6天

孕14~20周+6天是唐氏筛查合适的检测时间，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，达到预防唐氏儿的目的。

筛查结果：“高危” 一定要流产？

如果检验结果呈高危，表示胎儿患唐氏综合症的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应遵医嘱接受进一步的检查。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

筛查结果：“低危”可以高枕无忧？

如果检验结果呈低危，表示胎儿患唐氏综合症的机会较低，医生会根据具体情况综合判断您是否需要再接受羊水穿刺或者无创DNA检测。但这并不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常（仍会有一定机会的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊）。

无创产前筛查也称为无创产前DNA检测。通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息学分析，进而预测胎儿患病的风险。无创产前筛在的优势在于其无创性，筛查的准确性较高。

羊水穿刺

羊水穿刺，是在持续超声介导下，使用穿刺抽取所需羊水，获取其中的胎儿细胞或胎儿DNA进行检查。由于羊水穿刺是有创取样技术，可能带来胎儿损伤、出血、羊水泄露等风险。同时，也会给本来就紧张的孕妇带来精神压力。