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遗传咨询有啥用?这些人群一定要做!

即将实施怀孕计划,你是否对你或者妻子的家庭遗传史抱有不安,或者存在其他不安因素,那么你就有必要和妻子一起做做遗传咨询。

遗传咨询又称遗传商谈、遗传劝告或遗传指导。是指由从事医学遗传的专门人员医师或计划生育的业务工作者,对遗传病、先天畸形患者及其亲属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或治疗等问题,以及对同胞、子女发病风险进行估计,提出建议和指导,供患者和亲属参考。

1、需要做遗传咨询的人

高龄孕妇(35岁以上)。

生过畸形儿或呆傻儿者。

有习惯性流产、死胎、死产等不良生育史者。

生过遗传病或染色体病儿者。

夫妇双方之一为遗传病或染色体病患者。

夫妇双方之一为染色体平衡易位或倒位携带者。

夫妇双方之一有遗传病家族史者。

近亲结婚者。

孕期接触放射线、化学毒物或患病毒感染者。

孕期服用致畸药物者,如抗癌药、抗癫痫药。

2、遗传咨询的内容

①接触射线、某些化学药品是否引起畸形。

②某些遗传病的预防和治疗。

③某人有遗传病家族史,这种病是否累及咨询者或子女。

④对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。

⑤某种畸形是否可遗传。

⑥放射线和其他化学品对孕期胎儿的影响。

⑦已有一遗传病患儿,再生育时是否会再生同样患儿。

⑧夫妇一方或家族有遗传病或先天畸形,他们的后代发病机会多大,能否预测。

遗传咨询的过程是通过对来诊者做认真的询问与检查,调查病史、家族史而绘制系谱图,根据患者体征、实验室结果,确定遗传方式,然后再分析发病风险,并提出指导性意见。例如,根据不同情况进行产前诊断,如中止妊娠,禁止生育或进行特殊的治疗等。

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