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唐氏综合征筛查注意事项
  指导专家:北医三院妇产科主任医师 魏媛

  唐氏综合征筛查简称唐筛,是准妈妈产前检查的一个重要项目。这项检查通常在准妈妈妊娠15-20周进行,目的是筛查出唐氏综合征患儿,简称唐氏儿。   什么是唐氏综合征 唐氏综合征又叫做“21三体综合征”,它是一种染色体疾病。正常人的第21对染色体为2条,而唐氏儿的比正常人多了1条。 唐氏儿智力低下;语言、行为有发育障碍,运动、生长发育迟缓;外貌特殊;伴有复杂的心血管疾病及器官畸形,一般寿命也不长。他们生活不能自理,需要家人的长期照顾。 养育一个唐氏儿会给家庭带来巨大的经济压力和心理压力。目前为止,还不能明确唐氏综合征的病因,所以只能通过筛查的方式去提前发现,尽可能减少唐氏儿的出生。 准妈妈必须做唐筛检查吗 唐氏综合征是一种偶发性疾病,每个准妈妈都有可能怀上唐氏儿,且生育唐氏儿的概率会随着年龄的增加而升高:30岁生育唐氏儿的概率为1:900,大于35岁为1:350,而过了40岁可达1:110,45岁以上高达1:30。目前,大多数医院都会要求准妈妈进行唐筛。但是,如果准妈妈属于下列情况的任意一项,就一定要做羊水穿刺,而不做唐筛了: 1.年龄大于35岁;2.孕期中出现不明原因的阴道出血;3.孕早期接触过有毒物质;4.孕早期曾服用药物,且不能确定药物是否对胎儿产生不良影响;5.曾生育过不健康的宝宝;6.有过不明原因的胎停育;7.家族中有相关的病史。 如何看待唐筛结果 唐筛是一种安全、方便的检查,对准妈妈和宝宝的健康都没有影响。它只需抽取准妈妈的血清,通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,并结合准妈妈的年龄、体重和检查时的孕周,计算生出唐氏儿的危险系数。 通常来说,高风险和低风险的临界值为1:270。不同医院的标准略有不同,请以建档医院为准。按照医学规定:风险率高于临界值,比如检查结果为1:200,就属于高风险,这表示宝宝患唐氏综合征的概率是1/200。风险率低于临界值,比如检查结果为1:300,就属于低风险。 如果准妈妈的唐筛结果是高风险,也不要过于惊慌和焦虑。唐筛只是初步的筛查,并不能确诊,即便检查结果是高风险也不一定代表宝宝就是唐氏儿。所以医生会建议准妈妈进行羊水穿刺检查,做准确的排查。

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