什么是唐氏综合症？

唐氏综合症又叫 21-三体综合征，1866 年由英国的唐医生（全名比较长：John Langdon Haydon Down）首先对该病的临床表现进行了描述，因此叫唐氏综合症（Down‘s syndrome）。唐医生当时并不清楚该病的发病原因，直到 100 年后的 1966 年，人们才发现唐氏综合症是由于患儿的21号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。

唐氏综合症患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，由于是先天缺陷无法治愈，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。在我国大约每20分钟就会有一名唐氏综合症患儿出生，因此为预防唐氏患儿的出生，每一位孕妈都应该进行唐氏综合症筛查。

血清学唐筛检查（多次抽血、多次检查、价格便宜、准确率60-80%）

血清学唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

无创产前基因检测（简单、准确度99%、目前最热筛查方式）

无创产前基因检测，通过对孕妇血浆中的游离 DNA 进行高通量测序，从而对染色体异常胎儿进行筛查的一项新兴技术。孕妇血浆中的游离DNA是一组混合DNA，孕 10 周后，其中 3%～13% 的 DNA 来自于胎儿。与传统唐氏筛查技术相比，无创产前筛查具有更高的敏感性和特异性，对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体多倍体的筛查敏感性分别为 99.3%、97.4%、91.6% 和 91%，而假阳性率仅有 0.2%、0.2%、0.1% 和 0.4%。目前多个国家已将其列入筛查指南中，但需要注意的是无创产前筛查仍然是一种筛查方法，不能取代诊断性检查。

羊水穿刺（准确度100%，有感染、流产风险）

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，主要是抽取孕妇子宫内的羊水进行化验和检测来查看胎儿的染色体是否正常，进一步的确定胎儿是否患上唐氏综合症，羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。但是为了避免怀有正常胎儿的孕妈免受羊水穿刺的痛苦，建议前期已进行血清学唐筛或无创产前基因检测后，检测结果高危者再通过羊水穿刺确诊。