遗传疾病的遗传途径

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遗传疾病的遗传途径

　　1）人类遗传病是染色体异常所致
　　结构异常：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
　　数目异常：常染色体：21三体综合征
　　性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)
　　2）基因异常：
　　a.单基因：
　　显性：
　　a)常染色体：软骨发育不全，多指症
　　b)性染色体：抗维生素D佝偻症
　　隐性：
　　a)常染色体：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑
　　b)性染色体：色盲，血友病
　　b.多基因:兔唇（唇裂），精神分裂症，哮喘,无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病。
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