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唐氏筛查
指导专家:魏瑗 北医三院产科 副主任医师 副教授 唐氏综合症筛查(简称“唐氏筛查”或“唐筛”)是产检的必做项目,目的是检测胎宝宝患唐氏综合症的风险。这项检查通常在孕中期进行。什么是唐氏综合症唐氏综合症是一种可怕的胎儿染色体异常疾病,又叫做“21三体综合征”。正常人的第21对染色体为2条,唐氏患儿的第21对染色体多了1条。 唐氏患儿通常智力严重低下,俗称先天性痴呆,生长发育迟缓,外貌特殊,有语言、行为发育障碍,伴有复杂的心血管疾病及器官畸形,一般寿命不长。他们生活不能自理,需要家人的长期照顾。可以说,唐氏综合症是胎儿健康的最大敌人之一。 唐氏综合症是一种偶发性疾病,每个准妈妈都有可能怀上唐氏儿,且生育唐氏儿的概率会随着年龄的增加而升高:30岁生育唐氏儿的概率为1:900,大于35岁为1:350,而过了40岁可达1:110,45岁以上高达1:30。因此,大多数医院都会要求准妈妈进行唐筛。 唐氏筛查怎么做唐筛是一种安全、方便的检查,孕早期和孕中期都可以进行唐氏筛查。孕早期的最佳时间是11-13周,通过超声检查胎儿颈后透明带和血清学检测一起进行筛查;孕中期的最佳时间是16-18周,通过血清检测。我们通常说的唐筛指的是孕中期,也就是第二次产检时检查。 做唐筛时,医院通常通过抽取准妈妈的血清来检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)以及游离雌三醇的浓度,并结合准妈妈的年龄、体重和检查时的孕周,计算生出胎宝宝患唐氏综合症的危险系数。 通常来说,高风险和低风险的临界值为1:270。不同医院的标准略有不同,请以建档医院为准。按照医学规定:风险率高于临界值,比如检查结果为1:200,就属于高风险,表示胎宝宝患唐氏综合征的概率是1/200。风险率低于临界值,比如检查结果为1:3000,就属于低风险。 需要注意的是,无论结果如何,都只是检测,而不是确诊。即便检查结果显示高风险,也不要过于惊慌和焦虑。下一步,医生会建议做羊水穿刺手术,做更准确的排查。 
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